مختبر علم الوراثة الجزيئية

يقدم مختبر الوراثة الجزيئة في المستشفى الاستشاري العربي الخدمات الطبية والنشاطات البحثية المختلفة في مجال الوراثة الجزيئية، إذ تسعى الوحدة إلى بناء مختبر جينيوم وطني متخصص في علوم الجينيوم الطبي يكرس جهودا مكثفة في تحديد تسلسل الحمض النووي، واكتشاف اختلافات الحمض النووي (الطفرات، وتعدد الأشكال ونقاط توقف الكروموسومات)، بالإضافة إلى استخدام علم الجينيوم الحاسوبي في تحليل شيفرة الحمض النووي، وذلك بهدف تحليل طبيعة المرض الجيني ومعرفة السبب حول ما إذا كان المرض وراثيا أو مكتسبا.

يؤمن فريق وحدة الوراثة الجزيئية في المستشفى الاستشاري العربي أن الجينيات الوراثية لدى السكان الفلسطينيين تشكل التحدي الأكبر لهم للالتزام بمعايير الصحة العامة، كما يعتقد الفريق أن العلماء وفريق العمل المتخصص الذين يعيشون في نفس المكان يتعاملون بشكل مناسب وصحيح مع مجتمع هذا المكان.

1. الأساس الجيني لأمراض الطفولة المتنحية لدى الشعب الفلسطيني.

تبحث وحدة الوراثة الجزيئية أمراض الطفولة المتنحية على مستوى السكان الفلسطينيين والتي تشكل عبئا في المجتمع خاصة في ظل ثقافة زواج الأقارب مما يزيد من احتمالية تدخل العامل الوراثي في الأمراض، لذا تهدف الوحدة تحسين الرعاية للاسر والمجتمعات المتضررة بسبب العوامل الوراثية للأمراض.

2. فحوصات متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية.

تتزايد معدلات الإصابة بسرطان الثدي بين النساء الفلسطينيات بشكل عام وخاصة لدى النساء اللواتي لديهن أم أو أخت مصابة بسرطان الثدي، حيث تزيد فرصة الاصابة لديهن بمقدار ستة أضعاف، وهو يعد خطر نسبي أعلى بكثير من غيره.

تقوم الوحدة بتشخيص المرضى الذين يحتمل اصابتهم بأحد المتلازمات السرطانية الوراثية مثل سرطان الثدي أو المبيض والتي قد تتزامن مع أنواع سرطانات اخرى مثل سرطان القولون والمستقيم وبطانة الرحم والبنكرياس والغدد الصماء أو الورم الميلاني.

يقوم الفحص على دراسة التسلسل الكامل لهذه الجينات ويكشف عن حالات الحذف والتكرار والفسيفساء الوراثية.

3. فحوصات الأورام السرطانية على كافة أنواعها.

تقوم الوحدة أيضا على فحوصات الأورام من اجل تحديد التغيرات الوراثية التي يمكن استخدمها في تحديد العلاج وتنبؤ المستقبلي لتطور الأورام.

4. فحوصات الأبوة ومطابقة الأنسجة.

• اجراء فحص الأبوة وتحديد النسب باستخدام الاختلافات الجينية الخاصة بكل شخص وبيان توارثها وارتباطاتها بين العينات.
• إجراء فحص مطابقة الأنسجة وذلك باستخدام تقنية تسلسل الحمض النووي، والتي تمكن من فحص التطابق في الانسجة لإحدى عشر موضعا دون التباس، والمتطلب في عمليات زراعة الأعضاء.

5. فحص الاجنة وراثيا قبل زراعتها PGD/PGS.

يتخصص هذا القسم بتحديد الأجنة السليمة من الامراض الوراثية “PGD” وزراعتها في رحم الزوجة وذلك من خلال إجراء فحص الأجنة في اليوم الخامس من الاخصاب الخارجي. ترتبط هذه العملية بشكل كبير بتكنولوجيا المساعدة على الأنجاب والتي تتطلب اجراء تلقيح خارج الرحم (IVF).

كما يمكن الكشف عن الأمراض الوراثية الناتجة عن الاختلالات الكروموسومية من حيث العدد والشكل وتندرج تحت مسمى المسح الوراثي (PGS)، وتجنب هذه التقنية الزوجين من الاجهاضات المتكررة، بالإضافة الحد من احتمالية إنجاب أطفال مصابين.

وفي الوقت الحالي هناك امكانية لملاءمة الأنسجة بين الجنين المزروع السليم وراثيا وشقيقه المحتاج لزراعة نخاع عظام، ليكون هذا الجنين هو المنقذ والعلاج لشقيقه المريض.

6. فحوص ما قبل الزواج لتأكد من عدم احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية الشائعة في فلسطين ((Carrier Screening.

7. فحوص التأكد من خلو الاجنة للإعاقات الناتجة عن اختلال عدد الكروموسومات وذالك عن طريق اخذ عينة دم من المرأة الحامل في مرحلة الأسبوع العاشر من الحمل (NIPT).

8. الكشف عن التباين في عدد وشكل الكروموسومات.

يشكل التغير في الكروموسومات (الحذف أو المضاعفة) مصدرًا رئيسيًا للتباين الذي يحصل بين الأفراد، والعامل الاساسي للعديد من الأمراض ومنها الامراض العقلية وأمراض تأخر النمو والأمراض السرطانية مهنا يتم استخدام ال Karyotyping وكذلك التحليل الكروموسومي (Chromosomal Microarray) والذي له خصائص عديدة في دقة وحساسية الفحص مقارنة بالطرق التقليدية.

9. معرفة التسلسل الجيني الكلي (Whole Genome and Exome Sequencing)

يزداد استخدام فحص التسلسل الجيني الكلي في المجالات الطبية بشكل ملحوظ في الآونة الأخيرة، إذ تم تشخيص العديد من المرضى المصابين بأمراض نادرة وغير معروفة الأسباب باستخدام هذه التقنية، إذ يوفر هذا الفحص معلومات جينية شاملة بكلفة أقل مقارنة مع الفحوصات الجينية المحددة في جينات معينة، خاصة في الأمراض التي تسببها الطفرات المتعددة في جينات مختلفة.

ومن جهتنا، وحدة الوراثة الجزيئية في المستشفى الاستشاري، فقد وجدنا أن فحص التسلسل الجيني أثبت بشكل كبير قدرتنا التشخيصية في الكثير من الحالات، وذلك من خلال استخدامه بشكل أساسي وروتيني في التشخيص الوراثي للمرض.